《科创板日报》（特约记者 朱洁琰）讯，7月13 日，专注于罕见病领域的中国医药公司琅铧医药（Citrine Medicine）完成8000万美元A轮融资。

本轮融资由中国医疗健康领域投资机构泉创资本领投，三正健康投资与双湖资本跟投，三家创始投资机构斯道资本、F-Prime Capital 和维梧资本继续追加投资。

琅铧医药成立于2019年，由斯道资本联同姊妹基金 F-Prime Capital及维梧资本共同创办，致力于为中国罕见病患者引入经过临床验证的药物。

中国有超过两千万的罕见病患者，但由于单病种人数少、药物研发成本高、患者支付能力有限等原因，市场潜力仍有待开发。可以说，机遇与挑战是并存的。

《科创板日报》记者曾于2019年底参加了在上海举行的第12届ChinaTrials Clinical Development Leaders’ Summit （临床研发高端峰会），会上艾意凯咨询中国及亚洲生命科学业务负责人陈玮就从几个维度分析了中国罕见病市场的机遇与挑战。

陈玮表示，中国目前启动了很多项目来加速罕见病用药的审批。比如对于海外已经上市的罕见病药物，尤其是治疗和防治危及生命罕见病的药品，可提交境外取得的全部研究资料直接申报上市。

据《科创板日报》记者了解，国家药监局曾先后于2018年和2019年发布两批临床急需境外新药名单，其中第二批名单涉及的26种药品中，超6成是罕见病用药。临床急需境外新药有专门的审评审批通道，申请人在证明不存在人种差异的基础上，可以直接提出上市申请。例如，2019年罕见病用药Spinraza的上市审评历时仅用了173天。

陈玮还指出，患者招募是罕见病临床研究的难点之一，但中国在传统患者招募方式的基础上，提供了创新的招募平台。“中国不仅有传统的线下患者招募平台，比如全国性的罕见病临床试验医院网络、罕见病学术会议、患者组织，还涌现了创新的线上招募渠道，比如阿里健康的全球找药联盟。”

不过，罕见病用药的定价和支付仍然是很大的挑战。

以总部位于荷兰的生物技术公司UniQure为例，该公司研发的用于治疗脂蛋白脂酶缺乏遗传病的药物Glybera（2012年欧洲药品管理局批准的首个基因疗法），由于其每剂130万美元的高昂定价以及巨大的医保报销压力，政府并不愿意为其买单，致使该药物在2017年就未更新上市授权。

陈玮在会上坦言，中国的社会医保覆盖了绝大多数人群，然而从报销比例上看，患者自付依然是支付的主要渠道。罕见病患者对于高价药的支付能力仍然非常有限。

国家医保目录在2019年的谈判中新增7个罕见病用药，分别来自赛诺菲、拜耳、强生（4个）、诺华。但由于医保基金有限，对于纳入医保的罕见病药也只能支付限定适应症。

斯道资本合伙人、琅铧医药董事会成员林蕊表示：“琅铧的目标是建立以患者为中心的罕见病生态系统，通过与各利益相关方合作，从根本上解决药品的可及性和可支付性问题。”

从目前的情况来看，这样的愿景很美，但未来仍道阻且长。